Enfermedades congénitas; la frecuencia de algunos defectos de nacimiento se puede prevenir

La consanguinidad aumenta la prevalencia de anomalías congénitas. Foto: felicidad.net.

SAN DIEGO.- Las enfermedades congénitas se presentan durante el periodo de gestación y pueden ser hereditarias o no, siendo las más frecuentes las malformaciones cardiacas y el síndrome de Down.

Se les conoce también como defectos de nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.

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Se calcula que aproximadamente un 94% de las anomalías congénitas graves se producen en situaciones en las que las mujeres carecen de acceso suficiente a alimentos nutritivos y pueden tener mayor exposición a agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las infecciones.

Las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa importante de anomalías congénitas. Lo mismo ocurre con las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y enfermedades como la diabetes mellitas.

La exposición materna a determinados plaguicidas y otros productos químicos, así como a ciertos medicamentos, al alcohol, el tabaco, los medicamentos psicoactivos y la radiación durante el embarazo, pueden aumentar el riesgo de que el feto o el neonato sufra anomalías congénitas.

El Departamento de Salud Pública y Medio Ambiente de la OMS considera que es posible reducir la frecuencia de algunas anomalías congénitas si se adoptan las siguientes medidas preventivas:

-Mejorar la dieta de las mujeres en edad fecunda, garantizando un aporte suficiente de vitaminas y minerales en la alimentación, en especial de ácido fólico, mediante el suministro diario de complementos por vía oral o el enriquecimiento de alimentos básicos como las harinas de maíz o de trigo.

-Asegurar que las mujeres eliminen o restringen el consumo de sustancias nocivas, particularmente el alcohol.

-Controlar la diabetes preconcepcional y gestacional, a través de asesoramiento, control del peso, dieta y administración de la insulina cuando sea necesario.

-Evitar la exposición ambiental a sustancias peligrosas, como los metales pesados y los plaguicidas, durante el embarazo.

-Garantizar que durante el embarazo la exposición a los medicamentos y a radiaciones por razones médicas (por ejemplo, para el diagnóstico por la imagen) esté justificada, basándose en un análisis cuidadoso de las ventajas y los riesgos para la salud.

-Mejorar la cobertura de vacunas, en especial contra el virus de la rubéola, en las niñas y las mujeres. La rubéola es prevenible mediante vacunación en la infancia. La vacuna antirrubeólica también puede administrarse al menos un mes antes del embarazo a las mujeres no vacunadas que no hayan sufrido esta enfermedad en su infancia.

Se pueden realizar pruebas de detección de los trastornos congénitos en los períodos preconceptivo (antes de la concepción) y periconceptivo (en las fechas de la concepción).

En el periodo preconceptivo, las pruebas pueden servir para identificar a las personas en riesgo de padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia consiste en el uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de portador, y es particularmente valiosa en países en los que el matrimonio consanguíneo es frecuente.

En el período periconceptivo, los resultados de las pruebas deben utilizarse para determinar la atención más adecuada en función del riesgo asociado a determinadas características maternas, tales como la edad temprana o avanzada o el consumo de alcohol, tabaco u otros medicamentos psicoactivos.

La ecografía permite detectar el síndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el segundo trimestre. Además, la amniocentesis y otras pruebas pueden ayudar a detectar los defectos del tubo neural y las anomalías cromosómicas durante el primero y el segundo trimestres.

Por otra parte, en el periodo neonatal se puede realizar una exploración física y pruebas para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y hormonales.

Muchas anomalías congénitas estructurales se pueden corregir mediante la cirugía pediátrica. A los niños con problemas funcionales como la talasemia (un trastorno hematológico hereditario recesivo), la drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito (función tiroidea reducida) se les pueden administrar tratamientos precozmente.